Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que
tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de
ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque
está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la
estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de
estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada
miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución
cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una
metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par
de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para
citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo
normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.
tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de
ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque
está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la
estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de
estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada
miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución
cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una
metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par
de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para
citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo
normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.
El nucleosoma
La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina nucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma. Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) de ADN y está formado por una médula (core en inglés) y un ligador (o linker). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).
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