viernes, 24 de septiembre de 2010
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Herencia de los grupos sanguineos
Los grupos sanguíneos A, B, AB y O, fueron descubiertos por Landsteiner en el año 1900. En realidad se trata de tener o no en la membrana de los glóbulos rojos ciertas moléculas llamadas antígenos.Por ello,
las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;
las del grupo B, el antígeno B;
las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;
y las del grupo O no tendrán ninguno.
Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
el alelo IA que dirige la síntesis del antígeno A;
el alelo IB que dirige la síntesis del antígeno B;
el alelo i que no codifica ningún antígeno.
Los cromosomas están por parejas y los genes también, ya que proceden uno del padre y el otro de la madre. Así, los diferentes genotipos para los distintos grupos sanguíneos son :
IAIA es la dotación génica responsable del grupo A;
IAi es la dotación génica híbrida del grupo A;
IBIB es la dotación génica responsable del grupo B;
IBi es la dotación génica responsable del grupo B;
IAIB es la dotación génica responsable del grupo AB;
i i es la dotación génica responsable del grupo O.
las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;
las del grupo B, el antígeno B;
las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;
y las del grupo O no tendrán ninguno.
Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
el alelo IA que dirige la síntesis del antígeno A;
el alelo IB que dirige la síntesis del antígeno B;
el alelo i que no codifica ningún antígeno.
Los cromosomas están por parejas y los genes también, ya que proceden uno del padre y el otro de la madre. Así, los diferentes genotipos para los distintos grupos sanguíneos son :
IAIA es la dotación génica responsable del grupo A;
IAi es la dotación génica híbrida del grupo A;
IBIB es la dotación génica responsable del grupo B;
IBi es la dotación génica responsable del grupo B;
IAIB es la dotación génica responsable del grupo AB;
i i es la dotación génica responsable del grupo O.
herancia de caraster
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Herencia influenciada por el sexo
Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célulau organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo , es decir, el gen correspondiente se encontraba localizado en el heterocromosoma X. A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos. En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones la F1 y F2. Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X. Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo .
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo , es decir, el gen correspondiente se encontraba localizado en el heterocromosoma X. A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos. En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones la F1 y F2. Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X. Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo .
domingo, 5 de septiembre de 2010
Herencia del sexo
la determinación del sexo no se debe a un gen, sino a cromosomas completos, a cromosomas sexuales. en nuestra especie hay dos: x e y. donde xx corresponde a la mujer y xy a e hombre.
herencia del caracter sexo.
para estudiar la herencia del sexo se considera la herencia de los dos cromosomas...
Autosoma y heterocromosomas
a los dos cromosomas que se le determina caracter sexo de un individuo se le denomina cromosomas sexuales o heterocromosomas. a los restante cromosomas ( de la pareja 22 de la especie humana..
sexo y herencia
aunque se presentan ciertas dificultades debido al pequeño nemeros de desendientes que se origina en cada pareja es posible comprobar que la herencia de los caracter humanos sigue las mismas reglas que otras especies. ..
caracteres que se heredan con el sexo
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
