cromosomas humanos

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que
tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de
ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque
está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la
estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de
estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada
miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución
cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una
metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par
de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para
citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo
normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.

El nucleosoma

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina nucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma. Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) de ADN y está formado por una médula (core en inglés) y un ligador (o linker). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

caracteres geneticos

Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantasy animales superiores se presentan por pares.

Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo.

segunda ley de mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior.

Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).

La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.

genetica humana

la genetica humana describe el estudio de la herencia biologica en lo seres humanos. la genetica umana abarca una variedad de campos incluidos: la genetica clsica, citogenetica, genetica molecular, bilogia molecular, entre otras. El estudio de la genetica humana puede ser util ya que puede responder preguntas de la naturaleza humana. comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genetica de la vida humana.

las diferencias genticas y patrones de la herencia

la herencia de los rasgos de los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de la unidad discreta de le herencia, llamados genes.

Herencia autosómica dominante

los rasgos autosómicos de asocian con un unico gen en un autosoma ( cromosoma no sexuales). Se les llama "dominante" porq un solo enjemplar hereda de los dos padres es suficiente para la aparicion de este rasgo.