viernes, 24 de septiembre de 2010
Enfermedades hereditarias
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Herencia de los grupos sanguineos
las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;
las del grupo B, el antígeno B;
las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;
y las del grupo O no tendrán ninguno.
Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
el alelo IA que dirige la síntesis del antígeno A;
el alelo IB que dirige la síntesis del antígeno B;
el alelo i que no codifica ningún antígeno.
Los cromosomas están por parejas y los genes también, ya que proceden uno del padre y el otro de la madre. Así, los diferentes genotipos para los distintos grupos sanguíneos son :
IAIA es la dotación génica responsable del grupo A;
IAi es la dotación génica híbrida del grupo A;
IBIB es la dotación génica responsable del grupo B;
IBi es la dotación génica responsable del grupo B;
IAIB es la dotación génica responsable del grupo AB;
i i es la dotación génica responsable del grupo O.
herancia de caraster
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Herencia influenciada por el sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo , es decir, el gen correspondiente se encontraba localizado en el heterocromosoma X. A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos. En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones la F1 y F2. Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X. Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo .
domingo, 5 de septiembre de 2010
Herencia del sexo
Autosoma y heterocromosomas
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.
martes, 17 de agosto de 2010
cromosomas humanos
tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de
ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque
está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la
estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de
estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada
miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución
cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de
acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una
metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par
de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para
citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo
normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.
El nucleosoma
La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina nucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma. Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) de ADN y está formado por una médula (core en inglés) y un ligador (o linker). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).
caracteres geneticos
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo.
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior.
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.
jueves, 5 de agosto de 2010
genetica humana
martes, 27 de julio de 2010
EL BICENTENARIO
1). Ques el bicentenario?
2).Como se esta celebrando en colombia?
3).Como se esta celebrando en la institucion?
4).Como te parecio el acto civico del 20 julio ?
5).Incluir imajenes y un video
desarrollo
1). El Bicentenario de Colombia es un plan de actividades destinadas a la celebración de los 200 años de los sucesos ocurridos en Santa Fe de Bogotá el 20 de julio de 1810, que significaron el inicio del proceso independentista de la República de Colombia.
2).como vemos en colombia el bicentenario celebro por medio de actos de los diferentes departamentos de colombia por medio de musicos, artistas y juegos tirotecnicos, celebrando la independencia de nustro pais.
3). en la intitucion se esta manejando de una manera muy moderna y con un buen aspecto hacia el bicentenario asi que se produjeron ectos como: bailes, salieron actores, coo tambien recordaron como fue y como se origino la independencia en nosotros.
4). pues nos parecio de una manera espectacular a que nos dio a conocer y a recordar los momentos vividos en aquella epoca...
martes, 8 de junio de 2010
web 2.0
2). enumera dos de las heramientas que mas te gustaron?
3). explica como podrias utilizar esas dos heramientas en tu vida escolar.
desarrollo
1) esta basado comunmente asociado con un fenomeno social, basado en la interaccion que se logra a partir de diferentes aplicaciones de la web.